Ecografía ocular: ¿una nueva herramienta para el manejo urgente del paciente hipertenso? / Ocular ultrasound: A new tool for the management of hypertensive emergencies?

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Retinoblastoma: la importancia de su diagnóstico precoz / Retinoblastoma: The importance of early diagnosis

INTRODUCCIÓN: El retinoblastoma es el tumor intraocular maligno más frecuente en la infancia y tanto su curación como las secuelas derivadas del mismo dependen fundamentalmente de un diagnóstico precoz. En la actualidad, no existe consenso en su manejo diagnóstico y terapéutico. PACIENTES Y MÉTODOS: Estudio descriptivo, retrospectivo, no aleatorizado, de serie de casos (39 pacientes-58 ojos), tratados durante el período 2006-2013 en nuestro servicio, nombrado centro de Referencia Regional de Tumores por la Agencia de Calidad del SNS. RESULTADOS: El signo más frecuente de comienzo es la leucocoria (71,8%), seguido de estrabismo (17,9%). Todos los casos de tumoración bilateral presentaban mutación germinal del gen RB1 y un 20% tenían antecedentes familiares. El 55% de los pacientes presentaron estadio E, y el 90% precisó tratamiento quimioterápico. Un 57% de los que presentaban estadios leves, conservaron su ojo respecto al 43% que lo conservó en estadios avanzados. CONCLUSIONES: Este análisis consta de 58 ojos, sin que existan estudios previos en nuestra comunidad y pocas series tan numerosas en todo el país. Basado en tratamiento no estandarizados, eligiendo el más adecuado según las características del tumor. El manejo multidisciplinar, formado por oftalmología, oncología pediátrica, oncología radioterápica y radiofísica, es fundamental para la elección de tratamiento más correcta. La quimiorreducción junto a tratamientos de consolidación ofrece resultados esperanzadores en el control de los mismos, sobre todo en los de menor severidad. La enucleación continúa siendo de elección en las estadificaciones más avanzadas con afectación vítrea, poniendo de manifesto la importancia de su diagnóstico precoz

INTRODUCTION: Retinoblastoma is the most frequent malignant intraocular tumour in childhood, and both its cure and the sequelae arising from it, mainly depend on an early diagnosis. There is currently no consensus on its diagnostic and therapeutic management. PATIENTS AND METHODS: A descriptive, retrospective, and non-randomised study was conducted on a series of cases (39 patients -58 eyes), treated during the period 2006-2013, in the Regional Reference Centre for Tumours of the National Health Service Quality Agency. RESULTS: The most frequent presentation sign is leukocoria (71.8%), followed by strabismus (17.9%). All cases of bilateral tumour had a germline mutation of the RB1 gene, and 20% had a family history. Stage E was observed in 55% of the patients, and 90% required chemotherapy treatment. The eye was maintained in 57% of those who had mild stages, compared to 43% who maintained it in advanced stages. CONCLUSIONS: This analysis included 58 eyes. There are no previous studies in our community and there are few series so numerous throughout the country. Based on non-standardised treatment, the most appropriate is chosen according to the characteristics of the tumour. The multidisciplinary management, formed by ophthalmology, paediatric oncology, radiotherapy, and radiophysical oncology, is fundamental for the selection of the most appropriate treatment. Chemo-reduction, along with consolidation treatments, offers encouraging results in the control of these tumours, especially in those of less severity. Enucleation continues to be the method of choice in the most advanced staging with vitreous involvement, with the importance of early diagnosis being highlighted

Nivel de evidencia y grado de recomendación del uso del método de Ponseti en el pie equino varo sindromático por artrogriposis y síndrome de Moebius: una revisión sistemática / Evidence level and grade of recommendation of the Ponseti method for arthrogryposis-related syndromic talipes equinovarus and Moebius syndrome: a systematic review

Resumen: Antecedentes: El pie equino varo aducto congénito (PEVAC) es una malformación musculoesquelética común que afecta de uno a 4.5 de cada 1,000 nacidos vivos; se asocia de manera común a artrogriposis y síndrome de Moebius; éstos son más difíciles de tratar y requieren de tratamientos quirúrgicos agresivos para lograr un pie plantígrado; por lo tanto, ¿cuál es el nivel de evidencia y grado de recomendación del uso del método de Ponseti en el pie equino varo sindromático por artrogriposis y síndrome de Moebius? Métodos: Estudio de diseño de revisión sistemática de acuerdo a las recomendaciones del grupo Cochrane por medio de la identificación de Medical Subject Headings (MeSH) y del método booleano para ubicar artículos que cumplieran con los criterios de selección mediante búsqueda de fuentes primarias como OVID, Cochrane, EBSCOhost, Elsevier, Medigraphic. Resultados: En total, seis artículos cumplieron con los criterios de selección a través de la búsqueda de fuentes primarias: cinco de ellos sobre el tratamiento del PEVAC con método de Ponseti en pacientes con artrogriposis y uno para pacientes con Moebius. Se encontraron artículos con niveles de evidencia y grado de recomendación: IV-D (3), III-D (1) y II (B). Conclusiones: El método de Ponseti es un tratamiento inicial en artrogriposis y síndrome de Moebius; es barato, no invasivo y no requiere de un médico para poderse realizar (pero sí un personal capacitado); se recomienda su uso para evitar cirugías extensas y complicaciones médicas que trascienden al orden económico intrahospitalario.

Abstract: Background: Adduct congenital talipes equinovarus (CTE) or clubfoot is a common musculoskeletal malformation affecting between 1 and 4.5 out of every 1000 live births. It is usually associated with arthrogryposis and Moebius syndrome with the latter two being more difficult to treat as they require aggressive surgery to achieve a plantigrade foot. We therefore ask what is the evidence level and grade of recommendation of the Ponseti method to treat syndromic talipes equinovarus resulting from arthrogryposis and Moebius syndrome. Methods: Systematic review according to the recommendations of the Cochrane group identifying medical subheadings (MeSH) and of the Boolean method to identify the articles that met the selection criteria through the search of primary sources such as OVID, Cochrane, EBSCOhost, Elsevier, Medigraphic. Results: A total of six papers met the selection criteria through the search in the primary sources. Five of them address the treatment of adduct CTE with the Ponseti method in patients with arthrogryposis, and one in patients with Moebius. Evidence levels and grades of recommendation of these papers were: IV-D (3), III-D (1) y II (B). Conclusions: The Ponseti method is an first-line treatment for arthrogryposis and Moebius syndrome. It is unexpensive, non-invasive and does not require a physician to perform it (however, it does require trained staff). Its use is recommended as it avoids extensive surgeries and medical complications that go beyond the hospitals' economic possibilities.

Dual NEP/ECE inhibition improves endothelial function in mesenteric resistance arteries of 32-week-old SHR.

Endothelin 1 (ET-1), a potent vasoconstrictor, pro-mitogenic and pro-inflammatory peptide, may promote development of endothelial dysfunction and arterial remodeling. ET-1 can be formed through cleavage of big-ET-1 by endothelin-converting enzyme (ECE) or neutral endopeptidase (NEP). We investigated whether chronic treatment with the novel dual NEP/ECE inhibitor SOL1 improves functional and structural properties of resistance-sized arteries of 32-week-old male spontaneously hypertensive rats (SHR). SHR received a chronic 4-week treatment with SOL1, losartan or hydralazine. We then compared effects of inhibition of NO synthase (NOS) (100 µM l-NAME), blockade of ETA- and ETB-receptors (10 µM bosentan) and stimulation of the endothelium with 0.001-10 µM acetylcholine (ACh) in isolated third-order mesenteric resistance arteries. Losartan and hydralazine significantly lowered blood pressure. Losartan decreased the media-to-lumen ratio of resistance arteries. l-NAME (1) increased arterial contractile responses to K+ (5.9-40 mM) in the losartan, SOL1 and vehicle group and (2) increased the sensitivity to phenylephrine (PHE; 0.16-20 µM) in the SOL1 group but not in the losartan, hydralazine and vehicle group. Relaxing responses to ACh in the absence or presence of l-NAME during contractions induced by either 10 µM PHE or 40 mM K+ were not altered by any in vivo treatment. Acute treatment with bosentan did, however, significantly improve maximal relaxing responses involving endothelium-derived nitric oxide and -hyperpolarizing factors in the SOL1 group but not in the losartan, hydralazine or vehicle group. Thus, chronic inhibition of NEP/ECE improved basal endothelial function but did not alter blood pressure, resistance artery structure and stimulated endothelium-dependent relaxing responses in 32-week-old SHR.

Etravirine-based highly active antiretroviral therapy in HIV-1-infected paediatric patients.

BACKGROUND: We evaluated the efficacy, safety and tolerability of etravirine in paediatric patients vertically infected with HIV-1. METHODS: A multicentre retrospective study of 23 multidrug-resistant paediatric patients (five children and 18 adolescents) enrolled in the study from 1 September 2007 to 28 February 2010 was carried out. We performed a longitudinal analysis of immunological, virological and clinical data. RESULTS: The median age of the patients was 14.2 years [interquartile range (IQR) 12.5-15.8 years]. At baseline, the median HIV-1 RNA was 29 000 (4.5 log(10) ) HIV-1 RNA copies/mL (range 4300-83 000 copies/mL), the median CD4 T-cell count was 445 cells/µL (range 221-655 cells/µL) and the median CD4 percentage was 19.6% (IQR 13.0-31.0). Remarkably, 16 of 23 patients (70%) harboured one or more etravirine-associated resistance mutations. The backbone regimen included at least two fully active drugs in 91% of patients. After etravirine-based therapy, 20 patients (87%) achieved HIV-1 RNA<400 copies/mL and 18 of 23 (78%) achieved HIV-1 RNA<50 copies/mL: three (13%) within the first month, seven (30%) within the first 4 months, and six (26%) between the 5th and 8th months. CD4 T-cell recovery was observed in 19 patients (83%). The median follow-up time was 48.4 weeks (IQR 35.7-63.4 weeks); four patients (17%) were exposed to etravirine for >120 weeks. Three mild/short-term and two moderate skin rashes were observed in the adolescents. Laboratory abnormalities included hypercholesterolaemia (11 of 23 patients), hypertriglyceridaemia (eight of 23 patients), and reduced high-density lipoprotein cholesterol (10 of 23 patients). Adherence was complete in seven patients (30%). No patients showed complete resistance to etravirine after follow-up. However, three of 21 patients (14%) who initially showed intermediate resistance interrupted etravirine treatment because of virological failure. CONCLUSIONS: We observed a sustained antiviral response and improved immunological parameters in multidrug-resistant paediatric patients, most of whom had received etravirine as part of salvage regimens with at least two fully active drugs.

La terapia combinada puede ser tan efectiva como la terapia antirretroviral de alta eficacia en el control de la carga viral en niños con un sistema inmunitario conservado / Combination therapy can be as effective as highly active antiretroviral therapy in controlling viral load in children with a preserved immune system

Objetivo: Comparar la efectividad de la terapia combinada (TC) y del tratamiento antirretroviral de alta eficacia (TARGA) en el control de la replicación viral en una cohorte de niños infectados por el virus de la inmunodeficiencia humana tipo 1 (VIH-1) con un sistema inmunitario relativamente conservado. Material y métodos: Realizamos un estudio observacional en 21 niños infectados verticalmente por el VIH-1 con terapia antirretroviral(TAR), comparando la efectividad de la TC y del TARGA, en el control de la carga viral (CV) plasmática. Principales variables evaluadas: Las principales variables medidas fueron la presencia de carga viral indetectable (400 copias/ml) y el desarrollo de fracasos virológicos tras alcanzaruna CV indetectable con rebotes de CV (>400 y/o >5.000 copias/ml). Resultados: Los niños con TARGA alcanzaban CV indetectables más precozmente. La media de tiempo para alcanzar CV indetectable fue de 8,1 +/- 3,7 meses en el grupo de TC y de 2,9 +/- 0,2 meses en el grupo con TARGA (p 400 copias/mL. El tiempo mediopara el aumento de CV >400 y CV >5.000 copias/mL fue similaren ambos grupos (p >0,05). Ocho niños del grupo de la TC y6 del grupo con TARGA presentaron un rebote de CV >5.000 copias/mL. En ninguno de los dos grupos hubo reducción en el porcentaje de CD4+, que se mantuvo elevado durante todo el seguimiento. El porcentaje de niños con CV <5.000 copias/mL fue similar en ambos grupos. Conclusiones: Nuestro estudio muestra que la TC puedes ertan efectiva como el TARGA en niños infectados por el VIH con un sistema inmunitario relativamente conservado

Objective: To compare the effectiveness of combination therapy (CTI and highly active antiretroviral therapy (HAART} in the control of viral replication in a group of HIV-1-infected children with a relatively preserved immune system. Design and setting: For this purpose, we carried out an observational study in 21 vertically HIV-1-infected children on ART, comparing the effectiveness of CT and HAART regimens in the control of plasma viral load (VL). Main outcome measures: The outcome variables were undetectable VL (uVL; VL 400 copies/mL; VL >5.000 copies/mL). Results: The children on HAART achieved u VL at earlier timepoints. The median time required to achieve uVL was 8.1 +/- 3.7 months in the CT group and 2.9 +/- 0.2 months in the HAART group (p 400 copies/mL. The median time to a rebound of VL >400 and VL>5.000 copies/mL were similar in the two groups of children(p >0.05). Eight children in the CT group and 6 children in the HAART group presented a rebound of VL over 5.000 copies/mL. In the CT group and HAART group, there was no reduction of the mean %CD4+, which remained high throughout the follow uperiod. The percentage of HIV children with VL <5.000copies/mL was similar in the two groups. Conclusions: The present study suggests that CT may be justs a effective as HAART in children with a relatively preservedimmune system

Tratamiento "in utero" con células madre hematopoyéticas: ¿para qué? / In utero treatment with hematopoietic stem cells: what for ?

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Síndrome de Foix-Chavany-Marie asociado a VIH / HIV related Foix-Chavany-Marie syndrome

El síndrome de Foix-Chavany-Marie (síndrome biopercular) se caracteriza por la disociación automático-voluntaria de la motilidad de la cara y los pares craneales bajos del tronco de encéfalo. Habitualmente está causado por accidentes cerebrovasculares isquémicos. Presentamos un caso de síndrome biopercular asociado a infección por el VIH. Mujer de 41 años que presenta un cuadro progresivo de disociación automático-voluntaria facial y de los pares bajos con posterior extensión a los miembros. La paciente estaba inmunodeprimida como consecuencia de infección por el VIH. En la RM se observaban lesiones bilaterales en el opérculo rolándico y en los núcleos ventrolaterales del tálamo, probablemente como consecuencia de una degeneración neuronal retrógrada. La disociación automático-voluntaria de la motilidad facial acontece tras la lesión de las áreas o fibras bioperculares con indemnidad de las vías motoras procedentes del cíngulo (AU)

Influencia del sexo masculino en los parámetros de morbimortalidad posnatal en los recién nacidos con edad gestacional 28 semanas / Influence of male sex on postnatal morbidity and mortality in newboorns with a gestational age of 28 weeks or less

Objetivo: Estudiar las características clínicas, maternas y neonatales del conjunto de recién nacidos con edad gestacional <= 28 semanas en función del sexo. Material y método: Del total de 25.552 partos atendidos en el Servicio de Obstetricia y Ginecología del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, 322 (1,26 por ciento) tenían una edad gestacional <= 28 semanas durante el período comprendido entre enero de 1995 y junio de 2001. Se ha descartado a 46 niños (14,3 por ciento) que habían muerto intraútero. Realizando el estudio sobre 276 recién nacidos, se encontró a 111 (40,8 por ciento) de sexo femenino y 165 (59,2 por ciento) de sexo masculino. Se analizan las características maternas y neonatales en función del sexo del recién nacido, haciendo hincapié sobre la morbimortalidad. Resultados: En los recién nacidos con edad gestacional 28 semanas, la proporción de sexo masculino es mucho mayor (el 59,8 frente al 40,2 por ciento), en comparación con la proporción encontrada en el global de recién nacidos atendidos en nuestro servicio (el 50,6 frente al 49,4 por ciento) durante el mismo período (p < 0,01). De igual forma, en los recién nacidos de sexo masculino se encontró un incremento significativo en el porcentaje de madres cuyo parto se inició de forma espontánea, así como un aumento en el porcentaje de partos vaginales. En el resto de las variables analizadas no encontramos diferencias significativas entre los sexos. La mortalidad intrahospitalaria global fue del 27,5 por ciento. No se encontraron diferencias en el porcentaje de recién nacidos que fallecieron durante las primeras 72 h ni a lo largo del período de ingreso hospitalario. Conclusiones: Las diferencias encontradas en los parámetros del período intraparto podrían explicarse por la implicación diferencial de las distintas hormonas sexuales en la contractilidad uterina. Sin embargo, no se ha encontrado evidencia de que el sexo influya de forma determinante para la morbimortalidad posnatal en el conjunto de recién nacidos extremadamente prematuros (AU)

Los límites de la prematuridad: recién nacidos con un peso al nacer inferior o igual a 650 g / Prematurity limits. Newborns with a birthweight of <= 650g

Objetivo: Estudiar las características clínicas, maternas y neonatales del conjunto de recién nacidos con peso al nacer 550 g <= 650 g (n = 23; 41,8 por ciento). Se analizan las características maternas y neonatales en función de los grupos y se hace hincapié en la morbimortalidad. Resultados: En el grupo I, el porcentaje de partos vaginales fue mayor y el porcentaje de pacientes en el que se utilizó tocólisis anteparto fue mucho menor (grupo I) (p < 0,05). A diferencia de la edad gestacional, el resto de las variables estudiadas no presentó diferencias significativas entre los grupos. La mortalidad durante el período de ingreso en neonatología supuso el 78,2 por ciento y, dentro de las primeras 72 h, el porcentaje de recién nacidos que fallecieron fue significativamente mayor en el grupo I (p < 0,05). La enfermedad de membrana hialina, la sepsis neonatal tardía y la hemorragia intraventricular, respectivamente, fueron las enfermedades aparecidas con mayor frecuencia en estos pequeños durante el período neonatal. Conclusiones: Las diferencias encontradas apoyarían la dificultad terapéutica, ética, analítica y crítica en este colectivo, al rozar los límites de la viabilidad. Pero el conocimiento de estos recién nacidos conforma la principal arma para mejorar sus condiciones de vida. El reto es cada vez mayor, pero queda por definir el coste/beneficio de nuestros resultados (AU)

Abscesos laríngeos paraglóticos / Paraglottic laryngeal abscesses

Presentamos 2 casos de abscesos de localización laríngea en espacio paraglótico. Se revisa la literatura relativa a esta, actualmente, rara entidad que precisa un rápido diagnóstico y tratamiento pues pone en peligro la vida del paciente en poco tiempo (AU)

We present 2 cases of laryngeal abscesses in the paraglottic space. We revise the existing literature in relation with this nowadays rare entity that requires a quick diagnosis and treatment as it is a fast life threatening disease (AU)

Leiomioma ovárico. Descripción de un caso resuelto mediante laparoscopia / Ovarian leiomyoma. Report of a case resolved through laparoscopy

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Automated Detection of Trinucleotide Repeats in Fragile X Syndrome.

Background: The conventional method for diagnosis of fragile X syndrome has been amplification of the trinucleotide repeat region of the FMR-1 gene by polymerase chain reaction (PCR) and Southern blot analysis to detect full expansion and hypermethylation. "Stuttering" resulting from incomplete amplification is still observed in the PCR products despite the use of reagents that reduce the secondary structure of the GC-rich template. In addition, PCR products can be detected by autoradiography only after 1 to 2 days of exposure. By combination of a recently reported amplification protocol with fluorescence detection of PCR products in an automated DNA sequencer, the PCR protocol for amplification of trinucleotide repeats was simplified. This modified protocol is highly reproducible, more accurate, and less costly than the conventional protocol because of the elimination of radioisotopes from the PCR. Methods and Results: PCRs were conducted with betaine and Pfu DNA polymerase. This improved PCR protocol allowed immediate detection of PCR products in agarose gels containing ethidium bromide. Stuttering was completely eliminated and fragments of up to 1kb ( approximately 250 repeats) were visible in agarose gels. PCR products were automatically detected by laser fluorescence in an automated DNA sequencer by inclusion of a fluorescently-labeled primer in the PCR reaction. A short electrophoresis run of 100 minutes in denaturing acrylamide gels was sufficient to give high resolution of fragments with higher accuracy and sensitivity than conventional detection by autoradiography. Conclusions: A simple, nonradioactive protocol that is more rapid and less expensive than the conventional PCR protocol for the detection of trinucleotide repeats has been developed. By use of this detection protocol, fragment sizes containing up to 100 repeats could be detected, alleles differing by one trinucleotide repeat were clearly resolved, and heterogeneous repeat patterns such as those present in mosaics could be discriminated. This protocol has been adapted to the amplification and detection of at least two other classes of trinucleotide repeats [(CAG)(n) and (CTG)(n)], suggesting that it may be a universal protocol for PCR amplification and detection of trinucleotide repeats.